Down sendormunun keşfi 1866 yılında İngiliz doktor Langdon Down tarafından keşfedilmiştir. Bu tarihe kadar da varlıklarına inanılan insanlar Langdon Down’un yayınladığı bildirim sonrasında bu ismi kazanmışlardır. Genetik olarak her insanda 20 kromozom bulunur. Bir genetik düzensizlik sonucunda 21. kromozomun bulunmasına Down sendromu denir.
Öncelikle bilinmesi gereken en önemli husus; Down sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. Ülke, milliyet ya da sosyo-ekonomik statüye bağlı bir durum değildir ve belli bir sebebi yoktur. Down sendromu oranı 1/800’dür. Yani her 800 doğumda bir Down sendromu görülmektedir. Türkiye deki Down sendromlu birey sayısı hakkında tam bir rakam verilememekte olup dünyada yaklaşık yüz bin kişi olduğu tahmin edilmektedir.
Down sendromu gebelik döneminde yapılan bir takım testlerle tespit edilebilmektedir. Hamileliğin 11 ve 14. haftaları arasındaki dönemde yapılan özel testlerle bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve bu süre içerisinde Down sendromu taraması yapılır. Yapılan bu testlerde risk görülen kişilere amniyosentez önerilir. Amniyosentez anne karnından su alınarak yapılan bir testtir. Bebekte kromozom bozukluğu olup olmadığını test etmek amacıyla yapılmaktadır. Amniyo sıvısı hamileliğin 10. Haftalarına gelindiğinde vücut tarafından üretilmeye başlar. Bu sıvı hamilelik süresi boyunca kordonların sıkışmaması ve bebeğin rahim için duvarlara değmemesi için bir yastık görevi görür. Ayrıca bebek için besleyici özelliği de bulunmaktadır. Bebek bu sıvıyı yutar akabinde de idrar yoluyla atar. Anne adayı daha önceki doğumlarında kromozom bozukluğu taşıyan bir bebek dünyaya getirdi ise mevcut gebelikte bir problem görülmese dahi amniyosentez yapılmalıdır.
Down sendromlu çocukların fiziki özellikleri benzer olup karakteristik özellikleri birbirinden ayrıdır. Fiziksel farklılıklar bu bireylerde doğdukları andan itibaren görülmektedir. Kafaları ufak, artkafaları yassı, enseleri kısa ve geniştir. Gözler birbirlerine uzak mesafede ve çekiktir. Elleri geniş, parmakları kısa ve tombul olmakla birlikte avuç içlerinde ( her ikisinde ya da birinde ) Simian çizgisi adı verilen tek bir çizgi bulunur. Serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrıktır. Ancak bu farklılıklar onları diğer çocuklardan ayırmazlar. Onlar da oyun oynamak ve öğrenmek isterler.
Down sendromlu çocuklarda görülen en olumlu özelliklerden bazıları şunlardır;
Kurallara uyarlar, ılımlılar
Tabiata çok düşkünler
Neşeli ve sempatikler
Yalan söylemeyi bilmezler
Karşılıksız severler
Güzel sanatlara eğilimlidirler
Yardım etmeyi çok severler
Çıkarcılık ve bencillik gibi davranışlara sahip değiller
Taklit yeteneğine sahipler
Dürüstler